网膜基因注射疗法，早在几年前就已经问世了，英国一名患先天视力障碍的青年接受世界首例视网膜基因注射疗法，经过近一年观察，疗效显著。手术由英国伦敦大学学院眼科研究中心及附属眼科医院研究小组操刀，共有3名先天莱贝尔黑内障患者接受治疗。手术中，医生需轻抬位于患者眼球后方的视网膜，使视网膜与眼球短暂脱离，并将正常RPE65基因注入视网膜下方，以取代变异基因。
在伦敦大学学院附属眼科医院实施该手术8个月后，美国宾夕法尼亚大学也进行了同样的视网膜基因注射手术。英国研究小组负责人、伦敦大学学院眼科研究中心人类分子基因学教授罗宾·阿里在研究报告中写道：“这是一座意义重大的里程碑。这项实验为其他遗传性视网膜疾病基因疗法开创先河，同时为基因疗法应用于更多眼疾奠定基础。”
2009年1月，美国《科学》杂志刊登的一篇论文称：对患有重症联合免疫缺陷(SCID)儿童的一项跟踪调查显示，10位患者中，有8人已经痊愈。SCID患者由于缺乏正常的人体免疫功能，只要稍被细菌或病毒感染，就会发病死去。同年11月该杂志又披露：法国的研究团队利用基因治疗技术，使用一种不对人体造成伤害的艾滋病病毒，设法缓解了两名患有罕见的致命脑部疾病——肾上腺脑白质营养不良(ALD)的男孩的症状。领导该研究的法国国家健康和医学研究院的帕特里克·奥伯格表示，这是科学家首次成功地利用基因治疗脑部疾病。
2011年6月，英国《自然》杂志报告，美国费城儿童医院等机构的研究人员在实验鼠体内实现了通过“剪切”和“粘贴”基因来治疗血友病。研究人员用病毒作为载体，将一种名为“锌指核酸酶”的物质送入活体实验鼠的肝脏细胞中。锌指核酸酶是基因学中所用的“剪刀”，可用于剪断DNA(脱氧核糖核酸)链条，研究人员用它精确地剪除了细胞DNA中基因序列上发生变异的部分。随后，再用病毒作为载体，将一段正确的基因序列送入细胞中，细胞在修复DNA链条的同时也就“粘贴”好了正确的基因序列。
结果显示，用这种方法治疗的实验鼠，体内相应凝血物质的量可恢复到正常数量的5%左右，其血液也能较快自行凝结。此前研究人员只对试管中的细胞“剪贴”过基因，这是首次成功在活体动物体内进行类似操作。经过8个月的观察，实验鼠肝脏未出现异常。研究人员因此认为，本次成果原则上证明了基因“剪贴”疗法的有效性，将来也许可用于治疗多种遗传疾病。
相关阅读
